Longcarcinomen (NSCLC)

Voor een aantal longkankertherapieën is het cruciaal op voorhand te bepalen of bepaalde mutaties aanwezig zijn om op basis hiervan de te verwachte therapie response te voorspellen.

Een subset van de niet kleincellige longcarcinomen (NSCLC), veelal adenocarcinomen, kan worden behandeld met anti-EGFR middelen (TKI’s). Indien een activerende EGFR mutatie wordt aangetoond is er een duidelijk vergrote kans op respons op anti- EGFR therapie.

EGFR mutaties worden gevonden in 10-25% van de NSCLC, met name in adenocarcinomen (>80%, van de gemuteerde tumoren). Bij activerende mutaties in het Kirsten RAS (KRAS) gen, dat “downstream” van EGFR functioneert, is het echter zeer waarschijnlijk dat anti-EGFR therapieën niet effectief zullen zijn.
KRAS mutaties worden gevonden in 10-30% van de NSCLC waarbij 95% exon 1,codon 12 of 13 van het KRAS gen betreft.

Test: allel specifieke Taqman assay voor KRAS & EGFR : p.G12S (c.34G>A), p.G12R (c.34G>C), p.G12C (c.34G>T), p.G12D (c.35G>A), p.G12A (c.35G>C), p.G12V (c.35G>T) en p.G13D (c.38G>A). Deze wordt gecombineerd met EGFR deletie exon 19 en p.L858R (exon 21), PIK3CA p.E542K (c.1624G>A), p.E545K (c.1633G>A) en p.H1047R (c.3140A>G). Mogelijke deleties in exon 19 in EGFR, gedetecteerd met deze techniek worden bevestigd middels Sanger sequencing. Indien de Taqman assay negatief is volgt Sanger sequencing van exon 18 t/m 21 van het EGFR gen.

Materiaal: aspiraat, paraffine of vriesmateriaal van tumor, cytologisch materiaal (aspiraat)

Omlooptijd: 5-7 werkdagen na ontvangst van geschikt materiaal