Colorectale carcinomen

Bij colorectale carcinomen (CRC) zijn verschillende testen relevant. Voor een aantal kankertherapieën is het cruciaal op voorhand te bepalen of bepaalde mutaties aanwezig zijn om de juiste keuze voor therapie te kunnen maken. Daarnaast worden er een aantal bepalingen uitgevoerd indien de vraagstelling zich richt op erfelijkheid.

Targeted-Therapie: Een subset van CRC kan worden behandeld met anti-EGFR monoclonalen (wel of niet gehumaniseerde middelen. Bij (een deel van) activerende mutaties in het Kirsten RAS (KRAS) en/of BRAF-gen, is het zeer waarschijnlijk dat deze anti-EGFR therapieën niet effectief zullen zijn. De rol van PIC3CA is onder studie.

Testen: KRAS, BRAF, PIC3CA

Materiaal: Paraffine of vriesmateriaal van de tumor, of cytologisch materiaal.

Omlooptijd: 5-7 werkdagen na ontvangst van geschikt materiaal.

Erfelijksheids vraagstelling: Elk jaar worden in Nederland ongeveer 10.000 nieuwe gevallen met CRC gediagnosticeerd. Ongeveer 5% zal een bewezen erfelijke origine hebben. Er wordt een onderscheid gemaakt tussen polyposis en non-polyposis syndromen. De meest voorkomende erfelijke vorm van CRC betreft het Lynch syndroom (voorheen hereditair non-polyposis-colon-rectumcarcinoom; HNPCC).Van de polyposis syndromen is het  familiaire adenomatoide polyposis syndroom (FAP) het bekenste. Recent werd een  autosomaal recessief overerfende CRC syndroom met polyposis beschreven, het MUTYH geassocieerde polyposis syndroom (MAP). Indien patiënten met darmkanker jonger zijn dan 50 jaar of darmkanker onevenredig veel voorkomt in de familie is het verstandig nader te onderzoeken of er sprake is van een specifiek syndroom (Lynch syndroom, FAP, MAP e.a.) middels een consult klinische genetica.
In de trajectanalyse wordt MicroSatelliet Instabiliteitsanalyse (MSI), MLH1 promoter hypermethyleringsanalyse en aanvullende immunohistochemie (IHC)van de mismatch repair eiwitten gedaan.

Daarnaast kunnen ondersteunende testen richtinggevend aan juvenile polyposis of Cowden syndroom worden aangevraagd. Tevens kan analyse worden verricht die kan wijzen op MAP (vinden van specifiek KRAS c.34G>T of MUTYH hotspot analyse).

Testen : MSI analyse, MLH1 promoter hypermethyleringsanalyse, MUTYH hotspot analyse, KRAS c.34G>T analyse

Ondersteunende IHC : MLH1, PMS2, MSH2, MSH6, PTEN, SMAD4.

Materiaal: Paraffine of vriesmateriaal van de tumor, of cytologisch materiaal.

Omlooptijd: 5-7 werkdagen na ontvangst van geschikt materiaal.