Schildkliertumoren

Moleculaire analyse van schildklierlaesies kan behulpzaam zijn op 3 niveau’s. 1. Op diagnostisch vlak zijn er een aantal laesies waarbij maligniteit niet altijd zeker is. Dit kan aanvullende analyse behoeven. 2. In geval van een niet-medullaire maligniteit (NMTC) wordt curatie in 90 % van de gevallen verkregen door een totale thyreoidectomie met nabehandeling met radioactieve jodium. In 10 % van het gedifferentieerd niet medullair schildkliercarcinoom wordt verlies van jodium  transport gezien met recurrentie ten gevolge. Targeted drugs worden in studie verband getest. 3. Op het vlak van erfelijkheid kan somatische analyse behulpzaam zijn.

Diagnostiek: De diagnostische problemen liggen in de DD1: folliculair adenoom vs minimaal invasief folliculair carcinoom.  DD2: folliculair adenoom versus omkapselde folliculaire variant van papillair carcinoom.

Testen: NRAS, HRAS, KRAS, BRAF, PIC3CA, RET/PTC

Materiaal: Paraffine of vriesmateriaal van de tumor, of cytologisch materiaal.

Omlooptijd: 5 werkdagen na ontvangst van geschikt materiaal.

Therapie: Recurrent gedifferentieerd schidklierca betreft meestal papillair carcinoom met BRAF mutaties of de oncocytaire variant van papillair carcinoom. In geval van registratie van targeting drugs zullen de diverse cancer driver testen wenselijk worden. Dit geldt ook in geval van een anaplastisch carcinoom

Testen: NRAS, HRAS, KRAS, BRAF, PIC3CA, RET/PTC, ALK

Materiaal: Paraffine of vriesmateriaal van de tumor, of cytologisch materiaal.

Omlooptijd: 5 werkdagen na ontvangst van geschikt materiaal.