Bot en weke delen tumoren

Bot en wekedelen tumoren zijn relatief zeldzaam. Er zijn meer dan 50 verschillende subtypen beschreven. Onderscheid is belangrijk omdat elk subtype een eigen klinisch gedrag heeft en daarom een specifieke therapie behoeft. Het laatste decennium zijn er bij de bot- en wekedelen tumoren in verschillende subtypen tumor specifieke genetische afwijkingen beschreven welke kunnen helpen bij de classificatie. Translocaties kunnen gedetecteerd worden met FISH of RT-PCR. Mutaties worden gedetecteerd d.m.v. conventionele sequentie analyse of allel-specifieke Taqman bepalingen.

Materiaal: Paraffine of vriesmateriaal van de tumor, of cytologisch materiaal.

Omlooptijd: 5 werkdagen na ontvangst van geschikt materiaal.

Voorbeelden van bepalingen die wij aanbieden:

FISH
EWSR1 bijvoorbeeld Ewing sarcoom, angiomatoid fibrous histiocytoom, clear cell sarcoom, extraskeletaal myxoid chondrosarcoom, desmoplastisch small round cell tumor
SS18 synoviosarcoom
FUS (TLS) laaggradig fibromyxoid sarcoom, myxoid liposarcoom
USP6 aneurysmatische beencyste, nodulaire fasciitis
MDM2 gededifferentieerd liposarcoom
COL1A1-PDGFB dermatofibrosarcoma protuberans

RT-PCR
EWSR1-FLI1 of EWSR1-ERG Ewing sarcoom
SS18-SSX1 of SS18-SSX2 synoviosarcoom
TLS(FUS)-GADD153(CHOP,DDIT3) myxoid liposarcoom
ATF1-EWSR1 clear cell sarcoom

Mutatie analyse
Beta catenine (exon 3) desmoid-type fibromatose
GNAS (exon 8 en 9) fibreuze dysplasie, myxoom
IDH1/IDH2 (exon 4) chondrosarcoom