Lymfomen

Maligne lymfomen en lymfatische leukemieen vormen een zeer heterogene groep van niet-solide tumoren van B- of T-cel origine. Deze clonale tumorprocessen brengen, net als normale lymfocyten, unieke antigen-receptoren tot expressie. In het geval van een maligne lymfoom is, in tegenstelling tot reactieve infiltraten, in het aangedane weefsel de aanwezigheid van een monoclonale antigen receptor aantoonbaar. Clonaliteitsbepaling op basis van antigen receptoranalyse is een belangrijke pijler in de lymfoomdiagnostiek die niet alleen gebruikt wordt voor het onderscheid reactief-neoplastisch maar ook een betrouwbare methode is om de clonale relatie tussen twee metachrone lymfomen vast te stellen.

Tumorclassificatie vindt meer en meer plaats op basis van specifieke genetische afwijkingen. De omvangrijke groep van lymfocytaire maligniteiten wordt gekenmerkt door onderscheidende chromosomale translocaties, bijvoorbeeld in kleincellige B cellymfomen van de BCL2, CCND1 en MALT1 genen en in grootcellige B cellymfomen van de MYC en BCL6 genen. Chromosomale translocaties maar ook bijvoorbeeld virale transformatie door het EBV, zijn in situ aantoonbaar met behulp van gevoelige DNA hybridisatie technieken als FISH en CISH.

In hoog tempo worden thans oncogene mutaties in de verschillende lymfoom entiteiten beschreven zoals BRAF mutaties in 100% van de Hairy Cell leukemieen, MYD88 mutaties in >90% van lymfoplasmocellulaire lymfomen en in 30% van ABC type DLBCL, NOTCH1 mutaties in >50% van de T-ALL en >10% van de  B-CLL. Deze genmutaties zijn niet alleen bruikbaar als merkers voor de classificatie maar zullen in toenemende mate doelwit zijn van gerichte, groeiremmende therapieën.

Materiaal: B- en T-cel receptor Clonaliteitsanalyse op paraffine- en vriesmateriaal en uit cytologische preparaten. FISH chromosomale translocaties op paraffinecoupes. Mutatieanalysen uit elk beschikbaar materiaal met voldoende herkenbare laesionale cellen.

Omlooptijd: 5 werkdagen na ontvangst van geschikt materiaal.

Voorbeelden van bepalingen die wij aanbieden:

FISH
BCL1 Mantelcellymfoom
BCL2 Folliculair lymfoom
BCL6 en CMYC Grootcellige B cellymfoom (evt transformatie uit kleincellig lymfoom)
EBER (EBV) Grootcellige B cellymfoom
MALT1 Extranodaal marginale zone/ MALT lymfoom

Mutatieanalyse (DNA PCR)
BRAF exon 15 Hairy Cell Leukemie
MYD88, A20, NOTCH1, CD79 ITAM In ontwikkeling