Hersentumoren

Van ongeveer 30-40% van de glioblastomen is de promotor van MGMT gemethyleerd. Daardoor wordt dit MGMT geïnactiveerd en kan het niet meer de alkylerende chemotherapie tegengaan die vaak bij glioblastomen wordt toegepast. De glioblastomen met deze afwijking hebben daardoor een betere reactie op therapie en een betere prognose.

Testen: methylerings specifieke PCR (MSP)

Materiaal: paraffine of vriesmateriaal van tumor.

Omlooptijd: 5 werkdagen na ontvangst van geschikt materiaal.

Tumoren met oligodendrogliale differentiatie worden in 50-80% gekenmerkt door het gecombineerde verlies van chromosoom 1p en 19q door een translocatie. De tumoren met dit gecombineerde verlies hebben een betere reactie op chemo- en radiotherapie en een betere prognose. Bij partiële deleties is er vaak een slechtere prognose. Deze deleties zijn typisch voor tumoren met oligodendrogliale differentiatie en kunnen daardoor ook diagnostisch gebruikt worden.

Testen: multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA)

Materiaal: paraffine of vriesmateriaal van tumor.

Omlooptijd: 5 werkdagen na ontvangst van geschikt materiaal.

Voor puur diagnostische doelen kan ook gebruik gemaakt worden van een MLPA waarin een aantal veel voorkomende chromosomale deleties en amplificaties kunnen worden getest van met name: CDKN2A (p16), EGFR, ERBB2 (HER2), PTEN en p53. De belangrijkste toepassing is het aantonen van chromosomale afwijkingen bij een differentiële diagnose tussen glioom en reactieve gliose, maar bijvoorbeeld ook om de sterke amplificatie van EGFR bij kleincellige glioblastomen vast te stellen.

Test: MLPA

Materiaal: paraffine of vriesmateriaal van tumor.

Omlooptijd: 5 werkdagen na ontvangst van geschikt materiaal.