Gastrointestinale stromacel tumoren (GIST)

Ongeveer 85% van de GIS tumoren heeft een mutatie in KIT ( 75-80%) of PDGFRA (5-8%). Deze gemuteerde eiwitten vormen een uitstekende target voor therapie bij patiënten met geavanceerde ziekte. Dit heeft geleid tot een moleculaire classificatie van GIST, waarbij de behandeling wordt bepaald door het moleculaire subtype. Circa 67% van de mutaties betreft het juxtamembraan domein van KIT gecodeerd door exon 11, waarbij “in-frame” deleties, inserties, substituties of combinaties hiervan worden gezien. 7-10% van de mutaties betreft het extracellulaire domein gecodeerd door exon 9. Deze mutaties worden vaker gezien bij kleine tumoren in de dunne darm, en maken de tumor minder gevoelig voor kinase remmers. Mutaties in de kinase domeinen van KIT (exon 13 en 17) zijn zeldzaam. Naast het belang voor het voorspellen van de respons op therapie, is mutatie analyse ook diagnostisch relevant bij tumoren met een ongewoon immuunhistochemisch profiel (CD117 en /of DOG1 negatieve tumoren).

Testen: Sanger sequencing voor KIT exon 9, 11, 13 en 17 en PDGFRA exon 12 en 18.

Materiaal: paraffine of vriesmateriaal van tumor.

Omlooptijd: 7-10 werkdagen na ontvangst van geschikt materiaal.