Bijschildkliertumoren

Het onderscheid tussen bijschildklierhyperplasie en adenoom is niet altijd goed te maken. Dit geldt ook voor het atypische adenoom/’’equivocal carcinoom vs het zogenaamde “unequivocal” carcinoom. Op basis onderzoek een erfelijke vormen van bijschildkliercarcinoom (Hyperparathyroidism Jaw Tumour syndroom; HPT-JT) werd een gemuteerd HRPT2/CDC73 gen geindentificeerd als de oorzakelijke factor.

Diagnose/Therapie: Het vinden van mutaties in HRPT2/CDC73 suggereert een agressief gedrag van de bijschildkliertumor. Afwezigheid MEN1 mutaties worden met name gevonden in bijschildklieradenomen, echter eveneens in lage frequentie in bijschildkliercarcinoom. Het vinden van APC mutaties lijkt eveneens agressiviteit te suggereren.

Testen: HRPT2/CDC73

Materiaal: Paraffine of vriesmateriaal van de tumor.

Omlooptijd: 5 werkdagen na ontvangst van geschikt materiaal.

Erfelijkheidsdiagnose: Bij bijschildkliermaligniteit moet behoudens analyse van somatische HRPT2/CDC73 ook een kiembaan origine te worden uitgesloten.